மரபுவழி மறதிநோய் பரிசோதனை: தனிப்பட்ட முடிவு; அனைவருக்குமான ஆயுட்காலக் கணிப்பு அல்ல

இளம் வயதில் ஏற்படும் அல்சைமர் நோய்க்கான (early-onset Alzheimer's disease) மரபுவழிக் காரணம் தனக்கும் உள்ளதா என்பதை அறிய முடிவெடுத்தது, தனது திட்டங்களையும் உறவுகளையும் எவ்வாறு மாற்றியது என வெளியிடப்பட்ட செய்தி ரேடியோ 4இன் லைஃப் சேஞ்சிங் (வெளியிடப்பட்ட செய்தி Life Changing) நிகழ்ச்சியில் பங்கேற்ற பெண் ஒருவர் விவரித்துள்ளார். அரிய வகை மறதிநோயால் (dementia) பாதிக்கப்பட்ட குடும்பத்தில் முன்கணிப்பு மரபணுப் பரிசோதனை (predictive genetic testing) மேற்கொண்ட அனுபவத்தை வெளியிடப்பட்ட செய்தி (வெளியிடப்பட்ட செய்தி) பதிவு செய்துள்ளது. ஒவ்வொருவரும் எவ்வளவு காலம் வாழ்வார்கள் என்பதைக் கூறும் பரிசோதனை இது அல்ல.

அவரது தந்தைக்கு சுமார் 40 வயதில் அறிகுறிகள் ஏற்பட்டன. தந்தையைப் பராமரிக்க உதவுவதற்காக பல்கலைக்கழகப் படிப்பை நிறுத்திய அவர், பெற்றோர் இருவரையும் இழந்த பின்னர் மெல்போர்னில் (Melbourne) குடியேறினார். தனது மரபுவழி ஆபத்தை நிபுணர் ஒருவர் 2013இல் விவாதித்ததாக நிகழ்ச்சியில் அவர் கூறினார். குடும்பத்தின் விவரிப்பில், சம்பந்தப்பட்ட மரபணு மாற்றத்தை (gene change) பெறுவதற்கான வாய்ப்பு இரண்டில் ஒன்றாக இருந்தது. இது இவ்வகைக் குடும்ப மரபுவழிக் கடத்தலைக் குறிக்கிறது; மறதிநோயுள்ள பெற்றோரைக் கொண்ட அனைவருக்கும் அதே ஆபத்து உள்ளது என்பதல்ல.

அவர் உடனடியாக முடிவெடுக்கவில்லை. பரிசோதனைக்கு முன்னர் ஆறு மாத மரபணு ஆலோசனையும் (genetic counselling), முடிவுக்காக ஆறு வாரக் காத்திருப்பும் இருந்ததாக விவரித்தார். மரபணு மாற்றம் இருப்பதை அறிந்த பின்னர் அதிர்ச்சி, கோபம், அன்றாட வாழ்க்கையை எவ்வாறு தொடர்வது என்ற உறுதியின்மை ஏற்பட்டன. பின்னர் சகோதரிக்கு அருகில் இருப்பதற்காக பிரித்தானியாவுக்குத் திரும்பியதுடன் ஆராய்ச்சியிலும் பங்கேற்றார். இவை பரிசோதனை நடைமுறை குறித்த அவரது தனிப்பட்ட நினைவுகள்; அனைத்து சேவைகளும் அதே கால அட்டவணையைப் பின்பற்றும் என்ற உறுதி அல்ல.

43 வயதில், அறிகுறிகள் ஏற்படக்கூடும் என மருத்துவர்கள் விவாதித்த வயது வரம்பை நெருங்குவதாக அவர் கூறினார். ஆனால் அறிகுறிகள் தொடங்கும் அல்லது உயிரிழப்பு நிகழும் துல்லியமான தேதியை இச்செய்தி உறுதிப்படுத்தவில்லை. புதிய துணைவர்களிடம் தகவலை எப்போது பகிர்வது, குழந்தை பெறுவது போன்ற கடின முடிவுகளை விவரித்த அவர், அன்புக்குரியவர்களுடனும் இயற்கையிலும் நேரம் செலவிடுவதை மதிப்பதாகத் தெரிவித்தார். குழந்தை பெறுவது குறித்த அவரது தேர்வு தனிப்பட்டது; மரபணு ஆபத்துள்ள மற்றவர்களுக்கான பரிந்துரை அல்ல. ஒரு மரபணு முடிவே ஒருவரது முழு வாழ்க்கை எனக் காட்டாமல், நம்பிக்கை, அன்பு, ஆராய்ச்சிப் பங்களிப்பு ஆகியவற்றையும் பதிவு விவரிக்கிறது.

அரிய மரபுவழி மாற்றமும் ஆபத்தைக் குறிக்கும் அடையாளமும் ஒன்றல்ல

நோயை ஏற்படுத்தும் ஒற்றை மரபணு மாற்றத்தையும் (disease-causing single-gene change), APOE4 போன்ற ஆபத்து மாறுபாடுகளையும் (risk variants) அல்சைமர்ஸ் சொசைட்டியின் (Alzheimer's Society) வெளியிடப்பட்ட வழிகாட்டுதல் வேறுபடுத்துகிறது. பெரும்பாலான குடும்பங்களில் மறதிநோய்க்கு ஒற்றை மரபணு மாற்றம் காரணமாக இருப்பதில்லை. APOE ஆபத்து மாறுபாட்டுக்கான பரிசோதனை, ஒருவருக்கு மறதிநோய் ஏற்படுமா என்பதை உறுதியாகக் கூறாது. ஏற்கெனவே கண்டறியப்பட்ட குடும்ப மரபணு மாற்றத்திற்கான முன்கணிப்புப் பரிசோதனை வேறுபட்ட மருத்துவக் கேள்வியாகும். பரிசோதனைக்கு முன்னரும் பின்னரும் ஆலோசனை வழங்கும் சிறப்பு மரபணுச் சேவைகள் (specialist genetics services) வழியாக அது மதிப்பிடப்படுகிறது.

ஒரு குடும்ப மரபணு மாற்றத்திற்கான பரிசோதனை முடிவு எதிர்மறையாக இருப்பது, மறதிநோய்க்கான மற்ற அனைத்து காரணங்களையும் விலக்கிவிடாது என அதே வழிகாட்டுதல் கூறுகிறது. நம்பகத்தன்மை குறைவாக இருக்கக்கூடியதும் தொழில்முறை ஆதரவு இல்லாததுமான நேரடி நுகர்வோர் மறதிநோய் ஆபத்துப் பரிசோதனைகள் (direct-to-consumer dementia risk tests) குறித்தும் அது எச்சரிக்கிறது. வலுவான குடும்ப வரலாறு குறித்து கவலையுள்ளவர் இச்செய்தியிலிருந்து தனது எதிர்காலத்தை ஊகிக்காமல் மருத்துவருடன் கலந்துரையாடலாம். தனிநபரின் அனுபவத்தில் கூறப்பட்ட பரிசோதனைத் துல்லியத்தை, அனைத்து மரபணுப் பரிசோதனைகளுக்குமான விளம்பரத் துல்லிய எண்ணிக்கையாகவோ ஆயுட்காலக் கணிப்பாகவோ பயன்படுத்தக்கூடாது.